Die akute lymphoblastische Leukämie (ALL) ist der häufigste Tumor bei Kindern, und obwohl die Heilungschancen hoch sind, ist die rezidivierende ALL nach wie vor eine der häufigsten Ursachen für die ALL-Prävalenz bei Kindern. Mit zunehmendem Alter steigt die Häufigkeit genetischer Veränderungen, die mit schlechtem Ausgang assoziiert sind, wie z. B. BCR-ABL1. Mit Ausnahme der Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI) zielen die derzeitigen Therapien nicht auf spezifische genetische Veränderungen ab und sind mit kurz- und langfristigen Toxizitäten verbunden, die die Möglichkeit der Aufhebung von Dosiserhöhungen einschränken. Daher ist es wichtig, die genetischen Veränderungen der Leukämieentstehung zu bestimmen, um die therapeutischen Strategien für ALL-Patienten zu steuern. Diese Studien zeigen auch auf. Ungefähr 70-75 % der ALL-Patienten weisen eine Chromosomenveränderung auf, die durch Karyotypisierung, FISH oder molekulare Techniken nachgewiesen werden kann. Obwohl diese Rearrangements wichtige auslösende Ereignisse bei der Leukämogenese sind und in Diagnose- und Risikostratifizierungsalgorithmen weithin verwendet werden, reichen sie nicht aus, um die Leukämogenese vollständig zu erklären. Inzwischen ist bekannt, dass die Mehrzahl der ALL-Fälle durch bestimmte Sequenzmutationen gekennzeichnet ist.
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